NGƯỜI PHỤ NỮ GÃY XƯƠNG KHẮP CƠ THỂ VÌ CĂN BỆNH HIẾM GẶP

Khởi phát bệnh với những cơn đau ở vùng ngực, sườn, lưng, đến hai bên hông, bàn chân sau đó lan ra khắp cơ thể từ năm 2017. Chị L. thăm khám khắp các bệnh viện lớn nhỏ trong nước nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân, các cơn đau ngày một nặng nề hơn, đánh giá trên thang đau đạt đỉnh 10/10, các bác sĩ ví như “đau chết đi sống lại”. Thậm chí đã gãy xương mu, xương sườn, xương cụt, xương bàn chân phải nhưng chị L. vẫn cố mang thai và sinh con bằng phương pháp sinh mổ vào năm 2019.

May mắn mỉm cười với chị sau 2 năm vái tứ phương

Sau nhiều lần thăm khám không ra bệnh, chị L. được giới thiệu đến TS.BS. Lý Đại Lương - Chuyên gia nội tiết vào năm 2021. Sau hàng loạt các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, đo mật độ xương… BS.Lương đưa ra kết luận ban đầu chị L. bị nhuyễn xương nặng liên quan đến hạ phospho máu. Tuy nhiên để đưa ra kết luận chính xác người bệnh cần được chụp PET-CT, một loại kiểm tra mà tại Việt Nam chưa có một cơ sở y tế nào có đồng vị phóng xạ phù hợp (đồng vị Dotatate gallium Ga-68). Với tình trạng cấp bách của người bệnh, BS.Lương đã liên hệ nhờ sự trợ giúp từ các giáo sư tại Bệnh viện Quốc gia Singapore. Sau những nỗ lực của lương y, chị L. được chỉ định chụp PET-CT tại Singapore, kết quả xác định chị bị gãy xương bệnh lý do nhuyễn xương nặng liên quan đến hạ phospho máu do u trung mô tăng tiết FGF23 (hormone kiểm soát chuyển hóa canxi- phospho - xương) ở xương gót chân phải.

Nhuyễn xương là một căn bệnh rất hiếm gặp, trên toàn Thế giới đến nay ghi nhận chưa tới 100 ca. Tại Việt Nam cũng chỉ mới ghi nhận 1 ca vào năm 2016 nhưng chưa được xác định nguyên nhân chính xác.

Việc xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh để điều trị dứt điểm là rất khó khăn, cùng với đó việc điều trị cũng không hề dễ dàng. Thách thức đặt ra cho các bác sĩ, nếu không điều trị kịp thời, người bệnh phải đối mặt với việc gãy xương toàn thân, trải qua những đau đớn cùng cực hoặc phải điều trị bằng cách uống bù phospho, canxi suốt đời - việc điều trị này được đánh giá là không thể kéo dài vì sẽ khiến người bệnh tiêu chảy liên tục và ảnh hưởng lớn đến chức năng gan, thận. Không những thế, việc đưa người bệnh ra nước ngoài điều trị vừa khó khăn trong quá trình di chuyển, vừa phải gánh chịu chi phí đắt đỏ.

TS.BS.Lý Đại Lương đã hội chẩn với các đồng nghiệp là chuyên gia y tế như bác sĩ Phan Châu Hà - Chuyên gia Chẩn đoán hình ảnh, BS.CKII.Nguyễn Trọng Anh - Phó chủ tịch hội Y học Thể thao TP.HCM - Cố vấn cao cấp, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn để hỗ trợ điều trị cho người bệnh một cách tối đa. BS.Trọng Anh cho biết, với khả năng chuyên môn của mình, kết hợp cùng hệ thống trang thiết bị đảm bảo đáp ứng yêu cầu của ca phẫu thuật tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn, ca phẫu thuật lấy khối u xương gót chân cho người bệnh hứa hẹn sẽ được thực hiện suôn sẻ.

Bác sĩ và người bệnh trước ca phẫu thuật quan trọng

Sau hơn 1 giờ đồng hồ tập trung cao độ, ekip phẫu thuật tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn với phẫu thuật viên chính là BS.CKII.Nguyễn Trọng Anh đã thành công lấy trọn vẹn khối u xương gót chân cho người bệnh và tiến hành gửi giải phẫu bệnh sang Pháp để khẳng định nguyên nhân gây bệnh (đảm bảo việc chẩn đoán ban đầu và giải phẫu bệnh là trùng khớp).

Chia sẻ về ca phẫu thuật, BS.CKII.Nguyễn Trọng Anh cho biết: “Đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm gặp, không chỉ ở Việt Nam mà trên cả Thế giới cũng rất ít trường hợp ghi nhận, do đó chúng tôi cần chuẩn bị rất kỹ lưỡng trước khi phẫu thuật để đảm bảo thành công cho ca phẫu thuật này. Người bệnh được chụp MRI để khảo sát và lựa chọn đường mổ, xác định kích thước và vị trí khối u chiếm gần hết đường kính ngang xương gót. Ekip phẫu thuật phải hết sức khéo léo tiếp cận khối u mà không làm ảnh hưởng đến mạch máu, dây thần kinh lân cận và đảm bảo không làm hoại tử vạt da tại vị trí mổ. Với khối u lớn tại vị trí xương gót chân như vậy, chúng tôi phải lên phương án dự trù việc bù đắp vào phần khối u lấy ra để tránh mất vững xương gót sau khi khoét lấy u cho người bệnh. Ekip cũng đã chuẩn bị các phương án khác nhau và trong quá trình thực hiện thì chúng tôi đã bù đắp 10cc xương sinh học là sự lựa chọn tối ưu cho người bệnh”.

Ekip tập trung cao độ tiến hành phẫu thuật cho người bệnh

Nói thêm về việc điều trị sau phẫu thuật, BS.CKII.Nguyễn Trọng Anh chia sẻ: “Người bệnh sẽ tiếp tục được theo dõi chế độ lành xương và phục hồi sau phẫu thuật. Bên cạnh đó là việc theo dõi các chỉ số canxi, phospho cũng được thực hiện liên tục sau phẫu thuật để có chế độ điều trị phù hợp trong tình huống người bệnh vẫn còn thiếu hụt phospho máu sau phẫu thuật.”

Tuy là căn bệnh hiếm gặp nhưng cũng không loại trừ khả năng mắc phải căn bệnh này ở những bệnh nhân gãy xương, yếu cơ toàn thân. Do đó, nếu gặp phải những triệu chứng đau, yếu cơ nhưng điều trị lâu ngày không khỏi, người bệnh cần được thăm khám với các chuyên gia nội tiết để tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh, từ đó có phương án điều trị phù hợp.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn